Category Archives: Safaa Ali‏

بعض الأملاح والمعادن المهمة في جسم الإنسان

بعض الأملاح والمعادن المهمة في جسم الإنسان

المؤلف Safaa Ali‏ في تحاليل طبية

الصوديوم (Sodium – Na+)

 

يعتبر الصوديوم الأيون الموجب الرئيسي في السوائل الموجودة خارج الخلاياومنها البلازما وهو يلعب دوراً رئيسياً في المحافظة على الضغط الأسموزي للدم و ما يتبع ذلك من تنظيم تبادل السوائل بين الأوعية الدموية وخارجهاوانتقال الصوديوم إلى داخل الخلايا أو فقدانه من الجسم يؤدي إلى نقصان حجمالسائل خارج الخلايا مما يؤثر على دوران الدم ووظيفة الكلى والجهاز العصبي

 

يزداد في :

1- عند فقد الجسم لكمية كبيرة من الماء مثل : حالات الجفاف و مرض فرط التبول الشبيهة بمرض البول السكري .

2- عند أخذ كمية كبيرة من محلول كلوريد الصوديوم عن طريق الوريد .

 

ينخفض في :

1- استعمال الأدوية المدرة للبول .

2- العرق الذي يعوض بشرب الماء فقط .

3- أمراض الكلى الشديدة .

4- فقدان الصوديوم في الجهاز الهضمي عن طريق القئ والإسهال .

5- تليف الكبد .

 

المعدل الطبيعي : 135-145 ملليمول / لتر .

 

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&

 

البوتاسيوم (+(Potassium – K

 

يعتبر البوتاسيوم الأيون الموجب الرئيسي داخل الخلايا وقياس البوتاسيوم فيالمصل من أهم القياسات و أكثرها احتياجاً إلى الدقة وذلك للأهمية القصوىفي تأثير البوتاسيوم على العضلة القلبية .استنزاف البوتاسيوم من الجسم :تتعدد الحالات التي يحدث فيها استنزاف البوتاسيوم من الجسم في هذه الحالاتقد ينخفض مستوى البوتاسيوم في المصل ولكن في الكثير من الحالات يظل مستوىالبوتاسيوم في المصل في الحدود الطبيعية حتى المراحل النهائية وينخفضحينئذ مستوى البوتاسيوم في المصل .

 

ينخفض في :

• أسباب كلوية :

1- التهاب الكلية وحوض الكلية .

2- الكلية متعددة الكيسات .

3- ارتفاع كالسيوم الدم .

 

• أسباب غير كلوية :

1- زيادة إفراز هرمون الالدوستيرون .

2- التداوي بالاستيرونيدات الكظرية (هرمونات الغدة الكظرية) .

3- التداوي بكثير من المدرات .

 

• أسباب في القناة الهضمية :

1- الإسهال .

2- البواسير .

3- التقيؤ المتكرر .

4- استعمال المسهلات .

5- الأورام التي تساعد على إفراز البوتاسيوم .

 

وقد ينخفض البوتاسيوم في المصل دون نقص حقيقي في كمية البوتاسيوم في الجسم كما في الحالات التالية :

1- إعطاء كمية كبيرة من البيكربونات وريدياً .

2- حقن الأنسولين وريدياً .

 

يزداد في :

1- قصور الكلية الحاد .

2- الحقن الوريدي بكميات كبيرة من البوتاسيوم .

3- الانحلال الدموي الشديد .

4- ارتفاع الحرارة الخبيث وخاصة بعد التخدير .

 

المعدل الطبيعي : 5,3 – 5 ملليمول / لتر .

 

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&

 

الكلوريد (Chloride – Cl)

 

يعتبر الكلوريد الأيون الرئيسي السالب الرئيسي خارج الخلايا وهو مهم جداًفي المحافظة على التوازن الحمضي القلوي ويلعب مع الصوديوم دوراً هاماً فيتنظيم التوازن الأسموزي لسوائل الجسم .

 

يزداد عند :

زيادة معدل التنفس مثل : حالات الحمى الشديدة والتسمم بالأسبرين والقلقوالخوف كما تزداد نسبة الكلوريد مع استعمال جرعة كبيرة من كلوريد النشادرو كلوريد البوتاسيوم و أيضاً في حالات الجفاف .

 

ينخفض عند :

بطئ معدل التنفس مثل : حالات التسمم بالمورفين و القئ الشديد المستمروالإسهال المزمن ومرض البول السكري غير المعالج وفي أمراض الغدة الكظريةوالفشل الكلوي .

 

المعدل الطبيعي : 95 – 105 ملليمول / لتر .

 

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&

 

الكالسيوم (Calcium – Ca)

 

يعتبر الكالسيوم من أهم العناصر في جسم الإنسان لما يقوم به من دور كبيرفي معظم العمليات الحيوية حيث أنه يدخل في تكوين الهيكل العظمي وله دوررئيسي في نقل الإشارات العصبية والانقباض الطبيعي للعضلات وتجلط الدموتنشيط بعض الإنزيمات وتنظيم عمل بعض الهرمونات .

 

يزداد في :

1- زيادة تناول فيتامين (د) .

2- الانتقالات السرطانية في العظام .

3- فرط نشاط الغدة الجار درقية .

4- بعض حالات ضخامة نهايات الأطراف .

 

ينخفض في :

1- قصور الغدة الجار درقية .

2- عوز الجسم لفيتامين (د) .

3- القصور الكلوي .

4- الأخذ الخلوي للسترات أو المغنيسيوم .

5- التهاب البنكرياس الحاد .

6- تخلخل العظام لدى المسنين (هشاشة العظام) .

7- أحياناً في الأطفال المعالجون بمضادات الصرع .

 

ينقص الكالسيوم في مصل الطفل بعد الولادة في الحالات التالية :

1- إذا كانت الأم تعاني من فرط الغدة الجار درقية .

2- إذا كانت الأم مصابة بالسكري .

3- بعد العمليات القيصرية .

4- عند الولادة قبل الموعد .

5- في حالات المشيمة المنزاحة .

 

المعدل الطبيعي : 50 – 150 ملجم / 24 ساعة .

 

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&

 

الفوسفور غير العضوي (In Organic Phosphorus – P)

 

يعتبر الفسفور عنصراً حيوياً هاماً جداً في جسم الإنسان حيث أنه يدخل معالكالسيوم في تكوين العظام ويوجد أيضاً في بعض أنواع البروتينات والدهونويدخل في تكوين بعض مرافقات الإنزيمات . وبعض مصادر الطاقة تحفظ في صورةالمركب الحامل للطاقة (ATP)

.

 يزداد في :

1- الفشل الكلوي الحاد والمزمن .

2- قصور الغدة الجار درقية .

3- أخذ فيتامين (د) بكمية كبيرة .

4- أثناء التئام الكسور .

 

ينخفض في :

1- فرط وظيفة الغدة الجار درقية .

2- حالات الكساح ولين العظام .

3- حالات سوء الهضم والامتصاص .

4- إعطاء الإنسولين .

 

المعدل الطبيعي :

– الأطفال مابين 4 – 7 ملجم / 100 ملليتر دم .

– البالغين مابين 3 – 5,4 ملجم / لتر دم .

 

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&

 

المغنيسيوم (Magnesium – Mg)

 

يعتبر المغنيسيوم ثاني عنصر بعد البوتاسيوم داخل الخلايا ، فبالإضافة إلىمشاركته في تكوين العظام فإنه يؤثر على إثارة الأعصاب والعضلات واستجابتها. كما أن له دور كبير في تحفيز عمل بعض الإنزيمات ومن بعض أعراض نقصهالتقلصات العضلية والضعف وعدم التركيز .

 

يزداد في :

1- القصور الكلوي الحاد .

2- أمراض الكبد .

3- بعد أخذ جرعة كبيرو من الجلوكوز .

 

ينخفض في :

1- الإدمان على الكحوليات .

2- تناذر سوء الامتصاص .

3- في بعض حالات الكساح .

 

ينقص المغنيسيوم في الأطفال في الحالات التالية :

1- عند الولادة قبل الموعد .

2- المولودون لأمهات مصابات بالسكري .

3- بعد عمليات تبديل الدم .

4- التهاب الكبد في حديثي الولادة .

5- بعد عمليات استئصال جزء من الأمعاء .

 

المعدل الطبيعي : 8,1 – 5,3 ملجم / 100 ملليتر دم .

 

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&

 

الحديد (Iron)

 

يعتبر الحديد من أهم العناصر في جسم الإنسان لأنه يدخل في تكوينالهيموجلوبين كذلك في تكوين البروتين الدموي في العضلات و أيضاً يدخل فيتركيب الإنزيمات التنفسية الموجودة في الميتوكندريا .ويتغير مستواه في ظروف عديدة جداً منها النظام اليومي حيث يكون مستواهمرتفعاً في الصباح عنه في المساء كذلك قبل و أثناء الدورة الشهرية ، أمافي الحمل وأخذ مركبات تحتوي على الاستروجين فيرتفع مستواه .

 

يزداد في :

1- تعاطي كميات كبيرة من الحديد .

2- التسمم بالحديد (لدى الأطفال فقط) .

3- التهاب الكبد .

4- تكرار عمليات نقل الدم .

 

يقل في :

1- فقر الدم .

2- السرطانات .

3- بعد العمليات الجراحية .

 

لذلك لابد من قياس القوة الإشباعية وقياس الفريتين (البروتين الخزن للحديد) في نفس الوقت حتى يعطي مدلولاً صادقاً وصحيحاً .

 

المعدل الطبيعي : 75 – 175 مايكرو جرام /ملليتر دم .

 

&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&

 

قياس مقدرة حمل الحديد على البروتين (Total Iron Binding Capacity – TIBC)

 

يحمل الحديد على نوع معين من الجلوبيولين يسمى الترانسفيرين (Transferrin). وهذا القياس يعبر عن مقدار الكمية الكلية للحديد التي يمكن أن تتحدببروتينات البلازما حتى درجة التشبع . وكلما قلت كمية الحديد في المصلكلما كان هناك بروتينات تحتاج إلى حمل الحديد وبالتالي فالقوة الإشباعيةتكون عالية والعكس صحيح .

يزداد في :

2- النزف الحاد والمزمن .

3- في الشهور الأخيرة من الحمل .

4- التهاب الكبد .

 

ينخفض في :

2- جميع حالات الثلاسيميا .

 

المعدل الطبيعي : 250 – 410 مايكرو جرام / 100ملليتر دم ونسبة التشبع من 20% – 25% .

 

safaa ali

Polycythemia vera

Definition :Polycythemia vera is a bone marrow disease that leads to an abnormal increase in the number of blood cells (primarily red blood cells).

 

Causes, incidence, and risk factors

Polycythemia vera is a disorder of the bone marrow. It mainly causes too much production of red blood cells, although the numbers of white blood cells and platelets are also increased.

 

It is a rare disease that occurs more often in men than women, and is rare in patients under age 40. It is usually associated with a gene mutation called JAK2V617F. The cause of this mutation is unknown.

 

Symptoms:-

In its early stages, polycythemia vera usually doesn’t cause any signs or symptoms. However, as the disease progresses, you may experience:

 

    1. Headache.
  • -Dizziness.
  • -Itchiness, especially following a warm bath or shower.
  • -Redness of your skin.
  1. -Shortness of breath.
  • -Breathing difficulty when you lie down.
  • -Numbness, tingling, burning or weakness in your hands, feet, arms or legs.
  • -A feeling of fullness or bloating in your left upper abdomen due to an enlarged spleen.
  • -Fatigue.

 

Causes:-

Polycythemia vera occurs when a mutation in a bone marrow cell causes a problem with blood cell production. Normally, your body carefully regulates the number of each of the three types of blood cells you have. But in polycythemia vera, the mechanism your body uses to control the production of blood cells becomes impaired, and your bone marrow makes too many of some blood cells.

The mutation that causes polycythemia vera is thought to affect a protein switch that tells the cells to grow. Specifically, it’s a mutation in the protein JAK2 (the JAK2 V617F mutation). Most people with polycythemia vera have this mutation. Doctors and researchers don’t yet understand the full role of this mutation and its implications for treating the disease.

It’s not clear what causes the mutation that leads to polycythemia vera. Researchers believe the mutation occurs after conception — meaning that your mother and father don’t have it — so it’s acquired, rather than inherited from a parent.

 

Risk factors:-

 

Factors that may increase your risk of developing polycythemia vera include:

  • Increasing age. The risk of polycythemia vera increases with age. It is more common in adults older than 60, and it’s rare in people younger than 20.
  • Being male. Polycythemia vera affects men more often than women.
  • Having a family history of polycythemia vera. Having close relatives with polycythemia vera may increase your risk of the disease.

 

Complications:-

 

Possible complications of polycythemia vera include:

  • Blood clots. Polycythemia vera causes your blood to be thicker than normal, which can slow the rate of blood flow through your veins and arteries. Increased blood thickness and decreased blood flow, as well as abnormalities in your platelets, increase your risk of blood clots. Blood clots can cause a stroke, a heart attack, or blockage of an artery in your lungs (pulmonary embolism) or in a vein deep within a muscle (deep vein thrombosis).
  • Enlarged spleen (splenomegaly). Your spleen helps your body fight infection and filter unwanted material, such as old or damaged blood cells. The increased number of blood cells caused by polycythemia vera makes your spleen work harder than normal, which causes it to enlarge.
  • Skin problems. Polycythemia vera may cause your skin to itch, especially after a warm bath or shower, or after sleeping in a warm bed. You may experience a burning or tingling sensation in your skin, particularly on your arms, legs, hands or feet. Your skin may also appear red, especially on your face.
  • Problems due to high levels of red blood cells. Too many red blood cells can lead to a number of other complications, including open sores on the inside lining of your stomach, upper small intestine or esophagus (peptic ulcers) and inflammation in your joints (gout).
  • Other blood disorders. In rare cases, polycythemia vera may lead to other blood diseases, including a progressive disorder in which bone marrow is replaced with scar tissue (myelofibrosis), a condition in which stem cells don’t mature or function properly (myelodysplastic syndrome), or cancer of the blood and bone marrow (acute leukemia).

 

Tests and diagnosis:-

 

Blood tests Doctors most frequently use blood tests to diagnose polycythemia vera. If you have polycythemia vera, blood tests may reveal:

  • An increase in the number of red blood cells and, in some cases, an increase in platelets or white blood cells.
  • Elevated hematocrit measurement, the percentage of red blood cells that make up total blood volume.
  • Elevated levels of hemoglobin, the iron-rich protein in red blood cells that carries oxygen.
  • Very low levels of erythropoietin (EPO), a hormone that stimulates bone marrow to produce new red blood cells.

Bone marrow aspiration or biopsyIf your doctor suspects you have polycythemia vera, he or she may recommend a bone marrow aspiration or biopsy to collect a sample of your bone marrow. A bone marrow biopsy involves taking a sample of solid bone marrow material. A bone marrow aspiration is usually done at the same time as a biopsy. During an aspiration, your doctor withdraws a sample of the liquid portion of your marrow.

If an examination of your bone marrow shows that it’s producing higher than normal numbers of blood cells, it may be a sign of polycythemia vera.

Tests for the gene mutation that causes polycythemia veraIf you have polycythemia vera, analysis of your bone marrow or blood also may show the mutation in the cells (JAK2 V617F mutation) that’s associated with the disease.

 

Treatments and drugs:-

 

Polycythemia vera is a chronic condition that can’t be cured. Treatment focuses on reducing your amount of blood cells. In many cases, treatment can prevent complications from polycythemia vera and decrease or eliminate the disease’s signs and symptoms.

Treatment may include:

  • Taking blood out of your veins. Drawing a certain amount of blood out of your veins in a procedure called phlebotomy is usually the first treatment option for people with polycythemia vera. This reduces the number of blood cells and decreases your blood volume, making it easier for your blood to function properly. How often you need phlebotomy depends on the severity of your condition.
  • Medication to decrease blood cells. For people with polycythemia vera who aren’t helped by phlebotomy alone, medications, such as hydroxyurea (Droxia, Hydrea) or anagrelide (Agrylin), to suppress your bone marrow’s ability to produce blood cells may be used. Interferon-alpha may be used to stimulate your immune system to fight the overproduction of red blood cells.
  • Low-dose aspirin. Your doctor may recommend that you take a low dose of aspirin to reduce your risk of blood clots. Low-dose aspirin may also help reduce burning pain in your feet or hands.
  • Therapy to reduce itching. If you have bothersome itching, your doctor may prescribe medication, such as antihistamines, or recommend ultraviolet light treatment to relieve your discomfort.

 

Lifestyle and home remedies;-

 

You can take steps to help yourself feel better if you’ve been diagnosed with polycythemia vera. Try to:

  • Exercise. Moderate exercise, such as walking, can improve your blood flow, which decreases your risk of blood clots. Leg and ankle stretches and exercises also can improve your blood circulation.
  • Avoid tobacco. Using tobacco can cause your blood vessels to narrow, increasing the risk of heart attack or stroke due to blood clots.
  • Be good to your skin. To reduce itching, bathe in cool water and pat your skin dry. Avoid hot tubs, heated whirlpools, and hot showers or baths. Try not to scratch, as it can damage your skin and increase the risk of infection. Use lotion to keep your skin moist.
  • Avoid extreme temperatures. Poor blood flow increases your risk of injury from hot and cold temperatures. In cold weather, always wear warm clothing, particularly on your hands and feet. In hot weather, protect yourself from the sun and drink plenty of liquids.
  • Watch for sores. Poor circulation can make it difficult for sores to heal, particularly on your hands and feet. Inspect your feet regularly and tell your doctor about any sores.

 

 

I hope for all healthy life style ^_^

 

 

 

 

Crigler-Najjar syndrome

Crigler-Najjar syndrome

المؤلف Safaa Ali‏ في تحاليل طبية

Definition:-

Crigler-Najjar syndrome is a very rare inherited disorder in which bilirubin (a substance made by the liver) cannot be broken down.

 

Causes:-

characterized by:-

increase unconjugated bilirubin is due to deficiency in of UDP-glucoronyl transferase .

Crigler-Najjar syndrome occurs when the enzyme that normally converts bilirubin into a form that can easily be removed from the body does not work correctly. Without this enzyme, bilirubin can build up in the body and lead to jaundice (yellow discoloration of skin and eyes) and damage to the brain, muscles, and nerves.

Crigler-Najjar (type 1) is the early-onset form of the disease. Arias syndrome (type 2) is a later-onset condition.

The syndrome runs in families (inherited). A child must receive a copy of the defective gene from both parents to develop the severe form of the condition. Parents who are carriers (with just one defective gene) have about half the enzyme activity of a normal adult.

 

Symptoms:-

when unconjugated bilirubin increase more than 20 mg/dl ——->>cross brain ——->>blood barries

——-kernicterus.

 

Exams and Tests:-

 

Tests used to evaluate liver function include:-

  • -Conjugated (bound) bilirubin.
  • -Liver biopsy, enzyme assay.
  • -Total bilirubin level.
  • -Unconjugated (unbound) bilirubin in blood.

 

Treatment:-

 

Light treatment (phototherapy) is needed on a regular basis throughout life. In infants this is done using bilirubin lights (bili or ‘blue’ lights). Phototherapy becomes less successful after age 4, because thickened skin blocks the light.

Liver transplantation has been used successfully in some people with type 1 disease.

Blood transfusions may help control the amount of bilirubin in blood plasma. Calcium compounds are sometimes used to bind with and remove bilirubin in the gut.

The drug phenobarbitol is sometimes used to treat Arias syndrome (type 2).

 

 

Medical Abbreviations__اختصارات طبية

 Medical Abbreviations__اختصارات طبية

المؤلف Safaa Ali‏ في تحاليل طبية

■ Medical Abbreviations ——————————ACE :- angiotensin converting enzymeacety

CoA :- acetyl coenzyme

AAch:- acetylcholine

ACTH:- adrenocorticotropic hormone

AD:- antidiuretic hormone (vasopressin)

ADP:- adenosine diphosphate

AMP:- adenosine monophosphate

ATP:- adenosine triphosphate

AIDS:- acquired immune deficiency syndrome

Alv:- alveoliAP:- action potential

BM :- basement membrane

BMR:- basal metabolic rate

cAMP:- cyclic 3_,5_-adenosine monophosphate

cGMP:- cyclic 3_,5_-guanosine monophosphatecyclic

AMP cyclic 3_,5_-adenosine monophosphate

CCK:- cholecystokinin

CCr :- creatinine clearance

Ci i:- ntracellular concentration

CK:- creatine kinase

CNS:- central nervous system

CoA:- coenzyme

ACP:- creatine phosphate

CPK:- creatine

CTP:- cytosine triphosphate

CSF:- cerebrospinal fluid

DA:- dopamineDKA:- diabetic ketoacidosis

DNA:- deoxyribonucleic acid

DP:- diastolic pressure

ECF:- extracellular fluid

ECG:- electrocardiogram

EDRF:- endothelium-derived relaxing factor

Epi:- epinephrine

EPP:- end-plate potential

ES:- enzyme-substrate complex

FAD:- flavine adenine dinucleotideFe:- iron

FFA:- free fatty acid

fi :- influxfo :- efflux

FRC:- functional residual capacity

FSH:- follicle-stimulating hormone

GABA:- gamma-aminobutyric acid

GDP:- guanosine diphosphate

GFR:- glomerular filtration rate

GH:- growth hormone

GHRH:- growth hormone releasing hormone

GI:- gastrointestinal

GMP:- guanosine monophosphate

GnRH:- gonadotropin releasing hormone

GTP:- guanosine triphosphate

HDL:- high-density lipoprotein

HGF:- hematopoietic growth factor

HIV:- human immunodeficiency virus

HR:- heart rate

IDDM:- insulin-dependent diabetes mellitus

IF;- interstitial fluidIg:- immunoglobulin

IGF-I:- insulin-like growth factor

IIGF-II:- insulin-like growth factor

IIIL-1: interleukin

1IL-2 :- interleukin

2IL-6:- interleukin

6In:- inulinIP3:- inositol trisphosphate

JGA juxtaglomerular apparatus

LDH:- lactate dehydrogenase

LDL:- low-density lipoprotein

LH:- luteinizing hormone

MHC:- major histocompatibility complex

MIS:- Müllerian inhibiting substancem

RNA:- messenger RNANAD:- _ nicotinamide adenine dinucleotide

NE:- norepinephrine

NIDDM:- noninsulin-dependent diabetes mellitus

NK cell:- natural killer cell

NO;- nitric oxide

NPY:- neuropeptide

YNREM:- nonrapid eye movement

NSAIDs:- nonsteroidal anti-inflammatory drugs

Palv :- alveolar pressure

Patm ;- atmospheric pressure

PBS:- Bowman’s space pressure

PGC:- glomerular capillary pressure

PF:- platelet factor

PGA:- prostaglandin of the A type

PGE:- prostaglandin of the E type

PGE2:- prostaglandin

E2PGI2:- prostacyclin, prostaglandin

PHI:- peptide histidine isoleucine

PHM:- peptide histidine methionine

Pi:- inorganic phosphate

PIH:- prolactin inhibiting hormone

Pip:- intrapleural pressure

PIP2:- phosphatidylinositol bisphosphate

PRF:- prolactin releasing factor

PMDD:- premenstrual dysphoric disorder

RNA:- ribonucleic acid

RQ:- respiratory quotientr

RNA:- ribosomal RNASA:- sinoatrial

SAD:- seasonal affective disorder

SE:- substrate-enzyme comple

SP:- systolic pressure

SR:- sarcoplasmic reticulum

SRY :- sex-determining region on the Y chromosome

SS:- somatostatin

SSRIs:- serotonin-specific reuptake inhibitors

STD:- sexually transmitted disease

SV:- stroke volume

T3:- triiodothyronine

T4:- titraiodothyronine

t-PA:- tissue plasminogen activator

T tubule:- transverse tubule

TBW:- total body water

TFPI:- tissue factor pathway inhibitor

TH:- thyroid hormone

TNF:- tumor necrosis factor

TPR:- total peripheral resistance

TRH:- thyrotropin releasing hormone

tRNA:- transfer RNA

TSH:- thyroid-stimulating hormone

UTP:- uracil triphosphate

VLDL:- very low density lipoprotein

vWF:- von Willebrand factor

مرض الناعور ( الهيموفيليا Hemophilia )

(ما هي الهيموفيليا ) مرض نزف الدم ؟

 

كلمة الهيموفيليا اشتقت من كلمتين يونانيتين هما (haima) “ومعناها الدم” وكلمة (Philia ) ومعناها “الحب”لا يتخثر دم الشخص المصاب بمرض الهيموفيليا بشكل طبيعي مما يجعله ينزف لمدة أطول، وتسمى وعملية نزول الدم ((بالنزيف).وهناك أنواع من البروتينات اللازمة لتخثر الدم في الحالة الطبيعية تكون ناقصة من دم المريض المصاب بالهيموفيليا. حيث ان بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا لديهم نقص في بروتين يدعى “العامل 8” وهذا هو مرض الهيموفيليا- أ (Hemophilia A) وآخرين يكون لديهم نقص في بروتين آخر يدعى “العامل 9” ، وهذا المرض يدعى الهيموفيليا- ب (Hemophilia B).

 

ويعتقد العديد من الناس أن الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا ينزفون كثيرا من الجروح الصغيرة، وهذا غير صحيح، فالجروح السطحية عادة ليست خطيرة، والأهم والأخطر من ذلك بكثير هو النزيف الداخلي، وهذا يحدث في المفاصل وخاصة الركبتين والكاحلين والمرفقين، وكذلك في الأنسجة والعضلات. وعندما يحدث النزيف في عضو حيوي وخاصة الدماغ تكون حياة الشخص معرضة للخطر . 

 

متى تم اكتشاف مرض الهيموفيليا ؟

 

عرف مرض الهيموفيليا في الأزمنة القديمة مع أنه لم تطلق عليه اي تسمية ونجد ان الطبيب العربي البخاري والذي عاش في القرن الثاني عشر كتب عن عائلة يموت أبناؤها الذكور بسبب النزيف من جروح بسيطة. في سنة 1803، كتب طبيب من فيلادلفيا يدعى جون كنارد أوتو مقالة عن “ميل للنزيف يوجد في عائلات معينة”. وقد أدرك أن الحالة كانت وراثية وتؤثر على الذكور فقط. وقد حيث تتبع تاريخ المرض عبر 3 أجيال وتوصل إلى امرأة استقرت قرب مدينة بليموث في ولاية نيوهامشاير سنة 1720م . وقد ظهرت كلمة “هيموفيليا” أول مرة في وصف هذا المرض سنة 1828م حيث كتبها عالم يدعى هوبف في جامعة زيورخ.

 

ما الذي يسبب مرض الهيموفيليا ؟

 

إن مرض الهيموفيليا هو مرض وراثي وهذا يعني أن هناك جينات لا تعمل بشكل طبيعي هي التي تسبب هذا المرض. ومثل أي مشكلة صحية وراثية أخرى فإن الهيموفيليا يمكن أن تنتقل من جيل إلى آخر، وفي كل الحالات تكون الجينات تقريبا هي المسؤولة عن انتقال مرض الهيموفيليا من الأم إلى الأبناء أثناء فترة الحمل .

 

ومع ذلك، فإن من بين كل 10 حالات هناك 3 حالات ولادة لطفل مصاب بالهيموفيليا في عائلات ليس لديها تاريخ إصابة بهذا المرض ، وهناك 3 أسباب لحدوث ذلك : 

 

1- ربما يكون مرض الهيموفيليا موجود في العائلة لعدة أجيال ، ونظرا لعدم ظهور علامات زيادة في نزيف الدم لدى الذكور فلا أحد يعرف أن مرض الهيموفيليا موجود. وربما يوجد في العائلة فتيات يحملن مرض الهيموفيليا ولكن إذا لم يكن من بين تلك الفتيات أي واحدة قد أنجبت أولادا ، أو ليس هناك أي واحد من الأبناء كان مصاباً بالمرض فلن يعرف أي أحد بأن مرض الهيموفيليا ينتقل بين هذه الأجيال حتى يولد طفل ذكر مصاب بهذا المرض.

 

2- قد تكون أمهات الأولاد قد حدثت لديهن طفرة جينية عند حدوث الحمل ، فالأم هي الشخص الأول الذي يحمل المرض في العائلة وربما يحملن بناتها المرض أيضا وربما يصاب أبناءها بهذا المرض.

 

3- ربما تكون الطفرة الجينيه التي تسبب الهيموفيليا قد وقعت عند حدوث الحمل بأحد الأولاد. وفي هذه الحالة فإن الطفرة قد حدثت في بويضة الأم وانتقلت إليه، وبالتالي فإن الأم في هذه الحالة ليست حاملة للمرض. لمزيد لمعلومات عن الوراثة انظر فصل “كيف يصاب الأطفال بمرض الهيموفيليا”.

 

ما هي الأسماء الأخرى للهيموفيليا- أ و الهيموفيليا- ب ؟

 

 

هيموفيليا- أ لها اسمان آخران هما :• هيموفيليا تقليديه أوكلاسيكية لأنها هي الأكثر انتشارا من بين هيموفييليا نقص العوامل• هيموفيليا نقص عامل 8 لأنها تحدث بسبب نقص بروتين عامل 8 في الدم الذي يسبب مشكلة في التخثر .

الهيموفيليا- ب أيضا لها اسمان هما : • مرض كريستماس : سمي كذلك لان ستيفن كريستماس وهو كندي كان أول مريض تم تشخيص إصابته بهذا المرض بشكل مؤكد سنة 1952م• هيموفيليا نقص عامل9، لأنها تحدث بسبب نقص عامل 9 في الدم والذي بفقدانه تصبح عملية التخثر الطبيعية بطيئة. 

 

ما هو مدى انتشار مرض الهيموفيليا ؟

 

أن النوعين من هذا المرض (الهيموفيليا- أ والهيموفيلبيا- ب) كلاهما نادر الحدوث ولله الحمد فمرض هيميوفيليا- أ يصاب به شخص واحد من بين 10000 شخص ،أما الهيموفيليا- ب فهو أقل شيوعا، حيث يصاب تقريباً شخص واحد من بين 35000 شخص.

 

من الذي يصاب بمرض الهيموفيليا ؟

 

إن مرض الهيموفيليا يصيب الناس من كل الجنسيات والألوان والأصول العرقية حول العالم.ومعظم أشكال الهيموفيليا الشديدة تصيب الذكور فقط ، أما إصابة الإناث بالنوع الشديد من المرض فإنها تحدث فقط إذا كان الأب مصاباً بهذا المرض والأم حاملة له وهذا شيء نادر الحدوث. ومع ذلك ، فإن العديد من النساء الحاملات لهذا المرض تظهر عليهن أعراض طفيفة لمرض الهيموفيليا ، ونحن الآن نعرف تماماً أن حاملات المرض يمكن أن يصبن بمشاكل النزيف وهذا يمكن أن يؤثر على نوعية حياتهن.وبما أن الهيموفيليا مرض وراثي فالأطفال يصابون به منذ لحظة الولادة، وفي الحقيقة فإن مرض الهيموفيليا يتم تشخيصه في السنة الأولى من الحياة، إنها مشكلة تستمر مدى الحياة، وحتى الآن لا توجد طريقة لتصحيح العيب الوراثي.

 

ما مدى خطورة مرض الهيموفيليا ؟

 

يمكن تقسيم هيموفيليا- أ وهيموفيليا- ب إلى 3 أنواع من ناحية الخطورة حسب الجدول التالي :-

 

نسبه الحالات المصابة ( 40% من حالات الهيموفيليا ) مستوى عامل 8 أو 9 في الدم * ( أقل من 1% ) تصنيف الحالات ( شديدة )

 

نسبه الحالات المصابة ( 20% – 25% من حالات الهيموفيليا ) مستوى عامل 8 أو 9 في الدم * ( 1- 5% من النسبة الطبيعية)تصنيف الحالات ( متوسطة)

 

نسبه الحالات المصابة ( 35% – 40% من حالات الهيموفيليا ) مستوى عامل 8 أو 9 في الدم * ( 5- 30% من النسبة الطبيعية )تصنيف الحالات ( بسيطة )

 

 

*نشاط عامل التخثر لدى الشخص الطبيعي يعتبر 100% ويتراوح ما بين 50% -150%

 

 

المرضى المصابون بالهيموفيليا الشديدة يكون لديهم مستوى عامل 8 أو عامل 9 أقل من 1% من المستوى الطبيعي في الدم ، وبدون علاج وقائي يمكن أن يصابوا بالنزف عدة مرات في الشهر، وليس هناك سبب واضح للنزيف ، وهذا يدعى النزيف التلقائي.والمصابون بالهيموفيليا متوسطة الدرجة عادة ينزفون بدرجة أقل في معظم وهذا النزف يتكرر بسبب الإصابة برضة غير خطيرة مثل جروح الرياضة ، ومع ذلك فبعض المصابين بالهيموفيليا متوسطة الدرجة خصوصا أولئك الذين لديهم مستوى عامل 9 أو عامل 8 حوالي 2% أو أقل يمكن أن يتكرر عندهم نزف الدم العفوي وبنفس الطريقة التي تحدث عند الأشخاص المصابين بمرض الهيموفيليا الشديدة.أما الأشخاص المصابين بالهيموفيليا البسيطة فإنهم يصابون أيضا بالنزيف ولكن بدرجة أقل بكثير، وربما يدركون وجود مشكلة النزيف فقط في حالة إجراء جراحة أو خلع سن أو إصابة خطيرة. والخطر بالنسبة للمرضى المصابين بالهيموفيليا البسيطة يتمثل في أنهم يصابون بحالات نزيف قليلة جدا وبالتالي فهم عادة لا يعرفون ماذا يفعلون عندما يحدث النزيف ، والنساء الحاملات لهذا المرض ربما ينزفن أكثر خلال الدورة الشهرية ، ولهذه الأسباب فالأشخاص المصابون بالهيموفيليا البسيطة هم أيضا بحاجة لمتابعة حالتهم في مركز علاج الهيموفيليا. لمزيد من المعلومات أنظر الهيموفيليا البسيطة والمتوسطة

 

هل هناك علاج فعال لمرض الهيموفيليا ؟

 

نعم ، ولله الحمد ، يوجد علاج فعال، والأدويه الحالية لهيموفيليا- أ و هيموفيليا- ب فعالة جدا ، وأساس العلاج لهذا المرض هو استخدام عامل التخثر المركز حيث يتضمن هذا العلاج إدخال عامل التخثر المفقود إلى الدم عند الأطفال المصابين بهذا المرض، وهي طريقة آمنة وفعالة لإيقاف النزيف ، وحتى هذا العلاج يمكن أن يستعمل كطريقة وقائية لمنع النزيف من الحدوث كليا.

 

وفي هذه الأيام فإن الأطفال الذين يولدون مصابين بهذا المرض يمكن أن تنتظرهم حياة صحية ونشطة كغيرهم من الاطفال . المضاعفات يمكن أن تحدث فعلا، ومن أخطرها ظهور المثبطات فبعض المصابين بالهيموفيليا لا يستجيب جهازهم المناعي بشكل فعال لعامل التخثر المركز الذي يتم تزويدهم به لوقف أو منع النزيف نتيجه لتكون المثبطات ، فالعامل المركز يتعرف عليه الجسم كمادة غريبة عليه ولأن دفاعات الجسم لا تميزه فإن أجهزة المناعة في الجسم تقاوم هذا الجسم الغريب بتكوين أجسام مضادة وهي مواد طبيعية تسبح في الدم ، والأجسام المضادة التي تكونت في الجسم تبطل مفعول العامل المركز المحقون في الوريد ومن ثم تمنعه من القيام بعمله أي وقف النزيف، وهذه الأجسام المضادة تسمى المثبطات ، ولحسن الحظ هناك علاجات فعالة للأطفال الذين تتكون لديهم المثبطات. لمزيد من المعلومات عن المناعة أنظر الفصل مضاعفات الهيموفيليا

 

 

 كيف يتخثر الدم في الوضع الطبيعي؟

 

ينتقل الدم في أنحاء الجسم داخل شبكة من الأوعية الدموية، وعندما تجرح الأنسجة يحدث ضرر في الأوعية الدموية يسبب تسرب الدم من خلال ثقوب في جدران تلك الأوعية ، وقد تنفتح أو تجرح الأوعية القريبة من سطح الجلد كما في حالة جروح الجلد أو قد تجرح في أماكن عميقة داخل الجسم ما ينتج عنه كدمة أو نزيف داخلي ، لمزيد من المعلومات وللتعرف على أنواع النزيف المختلفة أنظر التعامل مع حالات نزف الدم .أن الجلطة أو التخثر هي عملية معقدة تجعل من الممكن إيقاف نزف الأوعية الدموية المجروحة وحالما تجرح جدران الأوعية الدموية تعمل البروتينات معا لتكوين جلطة تشكل سدادة للجرح وهناك عدة خطوات تساهم في تكوين هذه السدادة في مكان الإصابة. والمتأمل في الخطوات والمراحل التاليه التي يتخذها الجسم في التعامل مع النزيف خير دليل على أعجاز الخالق سبحانه وتعالى 

 

المرحلة الاولى : تتقلص الأوعية الدموية لتبطئ تدفق الدم للمنطقة المجروحة. وهذا يدعى انقباض الأوعية .

 

المرحلة الثانيه : الصفائح الدموية ، وهي عبارة عن قطع صغيرة جدا من الخلايا تكون أول من يصل إلى مكان الإصابة حيث تلعب الصفائح دورا هاما في عملية وقف النزيف عن طريق تجمعها معا وبذلك يبدأ إصلاح وعلاج الأوعية الدموية المجروحة. وهذا يدعى التصاق الصفائح.

 

المرحلة الثالثه : تبعث هذه الصفائح إشارات كيميائية تدعوا فيها الصفائح الدموية الأخرى وعوامل التخثر لمساعدتها مثل عامل ويلبراند، وهذه الصفائح المنتشرة تطلق المواد التي تنشط الصفائح المجاورة الأخرى والتي تتجمع معا في مكان الجرح وتشكل سدادة من الصفائح، وهذه العملية تسمى تجمع اوتكدس الصفائح .

 

المرحلة الرابعه : يشكل سطح هذه الصفائح المنشطة مكانا ملائما لحدوث الجلطة حيث تتحد مع عوامل التخثر الموجوده في تيار الدم لتكوين سلسلة تسمى الفيبرين حيث تنتظم حزم الفيبرين معا لنسج شبكة حول الصفائح الدموية وهذا يمنع الصفائح الدموية من الانزلاق والعودة في تيار الدم. وهذه البروتينات اوالعوامل 1، 2، 5، 7،8، 9، 10،11، 13 تعمل مثل قطع الدومينو في التفاعل المسلسل وهذه العملية تسمى حاجز التخثر.

 

ما هي مشكلة التخثر في حالة الإصابة بمرض الهيموفيليا ؟

 

عندما يُفقَد أحد البروتينات (على سبيل المثال عامل 8 ) فإن سلسلة التفاعل تنقطع ولا يحدث التخثر، أو يحدث بصورة أبطأ بكثير من الوضع الطبيعي. والصفائح الدموية في مكان الجرح لا تتشابك في مكان الإصابة لتكوين جلطة دموية دائمة ، وتكون الجلطة طرية حيث تسهل إزاحتها من مكانها ، وبدون علاج يمكن أن يستمر النزيف لعدة أيام وأحيانا عدة أسابيع ويتكرر عادة حدوث النزيف.

 

 

 

%d مدونون معجبون بهذه: